Как пишутся названия генов
Глава 6. Генетическая номенклатура
В генетике микроорганизмов преобладают признаки биохимические, главным образом потребность в различных питательных веществах. Многие неаллельные, относящиеся к разным генам мутации дают сходные фенотипы (потребность в аденине либо в аргинине и т. п.), и обнаружить их различия можно лишь при детальном биохимическом анализе, проведение которого не всегда доступно. Соответственно этому генетики, работающие с высшими организмами, стремились каждому идентифицированному гену дать свое название даже в тех случаях, когда мутации в разных генах проявляли сходный фенотип. У микроорганизмов генам с одними тем же фенотипическим проявлением стали сразу же давать одинаковые названия, различая разные гены по буквенному или цифровому индексу, приписываемому к их символу. Кроме того, у микроорганизмов для многих генов были получены огромные серии мутантных аллелей, число которых намного превосходило число членов серий множественных аллелей, известных у некоторых высших организмов. Для их различения также был избран самый простой способ: мутантным аллелям стали давать порядковую нумерацию.
Применительно к микроорганизмам первая система номенклатуры была разработана под руководством известного генетика М. Демерека для обозначения генов бактерий, прежде всего наиболее изученной кишечной палочки [1, 3]. Несколько позднее подобные системы появились для других микроорганизмов, в частности для дрожжей [2, 6]. Следует отметить, что в некоторых пунктах эти системы расходятся. Кроме того, даже для организмов, для которых разрабатывались правила, известен ряд случаев их несоблюдения.
Ниже мы попытались изложить наиболее важные принципы генетической номенклатуры, отметив в необходимых случаях различия в описании генотипов про- и эукариотов.
2. Гены обозначаются в соответствии с производимыми ими эффектами, обычно одним словом либо комбинацией из нескольких слов, описывающих эти эффекты, причем название генов характеризует признак, определенный мутантными аллелями соответствующих генов. Для обозначения генов в большинстве случаев употребляются слова английского языка. Исключение составляют многие гены гриба Podospora anserina, которые носят латинские названия; для этого же гриба используются цифровые обозначения генов, определяющих окраску аскоспор. Исключением из этого пункта правил является также обозначение генов типов спаривания у грибов. Традиционно для них используют первые буквы латинского или греческого алфавитов.
При сокращении названия гена, как правило, в качестве первой берется первая буква названия и к ней добавляются непосредственно следующие за ней буквы, либо буквы из середины или конца слова, либо буквы из других слов, входящих в название. Приведем следующие примеры обозначения генов аспергилла:
Аллель дикого типа обозначается символом со знаком + (приписывается в строку или выше строки) или, если это в конкретном случае не вызовет недоразумений, просто «+». Нередко (особенно при обозначении клонированных генов дикого типа) пишут символ гена заглавными буквами без знака +.
8. Символы генов принято курсивить. Это правило строго соблюдается в авторитетных международных изданиях.
10. Описание фенотипов также сокращают, используя трехбуквенные символы со знаком «+» (дикий тип) и «-» (мутантный фенотип), причем первая буква пишется заглавной для различения этой записи и записи сокращенного обозначения генов. Кроме того, символ фенотипа не набирается курсивом. Примером может служить следующая запись фенотипа диплоидного штамма дрожжей, генотип которого был приведен выше:
Источник
ru.knowledgr.com
Также благодаря природе того, как научное знание негибко, протон и соответствующие им гены часто имеют несколько имен и символов, которые являются синонимичными. Некоторые из более ранних могут быть устранены в пользу более новых, хотя такое исключение является добровольным. Некоторые старые имена и символы живут просто потому, что они широко использовались в научной литературе (в том числе до того, как были придуманы новые) и хорошо известны среди пользователей. Например, упоминания о HER2 и ERCH2 являются синонимичными.
La lation между genes и prot не всегда один к одному (в любом направлении); в некоторых случаях это несколько к одному или один к нескольким, и имена и символы могут быть в некоторой степени генно-специфическими или белково-специфичными, или перекрываться в использовании:
Руководящие принципы, касающиеся конкретных видов
Итериальная генетическая номенклатура
Существуют общепринятые правила и условные обозначения, используемые для именования генов в teria. Стандарты были предложены в 1966 году Demerec et al.
Общие правила
Каждый terial gene обозначается мнемоникой из трех букв нижнего регистра, которые указывают путь или процесс, в котором участвует gene-продукт, за которым следует заглавная буква, обозначающая фактический gene. В некоторых случаях за генской буквой может следовать номер аллеля. Все буквы и цифры под или italicised. например, leuA является одним из генов биосинтетического пути cine, а leuA273 является конкретным аллелем этого гена.
Там, где известен фактический белок, кодированный геном, он может стать частью основы мнемонического, таким образом:
Некоторые обозначения gene относятся к известной общей функции:
Общая мнемоника
Биосинтетические гены
Потеря активности гена приводит к ritional требованию (auxotrophy), не проявляемому wildtype (prototrophy).
На некоторых пастбищах образуются метабиты, которые являются предшественниками нескольких пастбищ. Таким образом, потеря одного из этих ферментов приведет к потребности в более чем одной аминокислоте. Например:
Катабоc-гены
Потеря активности gene приводит к потере способности катабезировать (использовать) соединение.
Гены устойчивости к лекарственным средствам и териофагам
Нонсенс-супрессорные мутации
Мутантная номенклатура
Если рассматриваемый ген является типом wildtype, используется надстрочный знак «+»:
Если ген мутантен, он обозначается надстрочным индексом ‘-‘:
По конвенции, если ни один из них не используется, он считается мутантом.
Существуют дополнительные надстрочные и подстрочные индексы, которые предоставляют больше информации о мутации:
Фенотипная номенклатура
Номенклатура наименований Terial белка
ebrate gene и условные обозначения белков
Исследовательские сообщества модельных организаций ebrate приняли руководящие принципы, согласно которым генам этих видов присваиваются, по возможности, те же имена, что и их человеческим ортологам. Использование префиксов на символах gene для обозначения видов (например, «Z» для рыбок данио) нарушается. Рекомендуемая форматировка отпечатанных символов gene и protein варьирует между видами.
Символ и имя
Корневая часть символов для семейства gene (например, корень «SERPIN» в SERPIN1, SERPIN2, SERPIN3 и так далее) называется корневым символом.
Человек
Комитет по номенклатуре Gene отвечает за предоставление руководящих принципов именования человеческого гена и утверждение новых, уникальных имен и символов человеческого гена (краткие идентификаторы, обычно созданные путем сокращения). Все имена и символы человеческих генов можно искать в Интернете на веб-сайте HGNC, и руководящие принципы их формирования доступны там. Руководящие принципы для людей логически вписываются в большую область ebrates в целом, и мандат HGNC недавно расширился до расслоения символов на все виды ebrate без существующего комитета по номенклатуре, чтобы гарантировать, что ebrate genes были названы в соответствии с их человеческие ортологи/паралоги. Символы человеческого гена обычно италицируются со всеми буквами в uppercase (например, SHH, для sonic hed og). Италики не нужны в каталогах gene. Обозначения белков те же, что и символ гена, за исключением того, что они не италицируются. Как и символ гена, они находятся во всех шапках, потому что человек (человек-специфический или человек-гомолог). mRNA и кДНК используют те же форматирующие конвенты, что и символ гена. Для именования семейств генов HGNC рекомендует использовать «символ корня» в качестве корня для различных символов гена. Например, для семейства пероксиредоксинов PRDX является корневым символом, а членами семейства являются PRDX1, PRDX2, PRDX3, PRDX4, PRDX5 и PRDX6.
Мышь и
Символы Gene обычно италицируются, только первая буква в uppercase и остальные буквы в нижнем регистре (Shh). Italics не требуется на веб-страницах. Обозначения белков те же, что и символ гена, но не являются италицируемыми и все являются обозначениями верхнего регистра (SHH).
Чиккен (Галлусп.)
Номенклатура, как правило, следует условию человеческой номенклатуры. Символы Gene обычно италицируются со всеми буквами в uppercase (например, NLGN1, для neuroligin1). Обозначения белков те же, что и символ гена, но не италицируются; все буквы находятся в uppercase (NLGN1). mRNA и кДНК используют те же обозначения форматирования, что и символ гена.
Аноле ард (Ан ссп.)
Символы Gene италицируются и все буквы в нижнем регистре (shh). Белковые обозначения отличаются от их генного символа, они не италицируются, и все буквы находятся в uppercase (SHH).
Лягушка (Xenopussp.)
Рыба данио
Ген и символ белка и описание в копиедиции
«Расширение» (глянцевание)
Почти универсальное правило в копиредактировании статей для медицинских журналов и других публикаций в области здравоохранения заключается в том, что сокращения и акронимы должны быть расширены при первом использовании, чтобы обеспечить глянцевый тип пояснения. Обычно исключения не допускаются, за исключением небольших списков особенно хорошо известных терминов (таких как ДНК или HIV). Хотя читатели с высоким предметным опытом не нуждаются в большинстве из этих расширений, те, кто имеет межмедиационный или (особенно) низкий опыт, надлежащим образом обслуживаются ими.
Синонимы и предыдущие символы и имена
Стайлинг
Некоторые основные условные обозначения, такие как (1), что гомолог животного/человека (ортолог) паир различаются в буквенном случае (титульный случай и все заглавные буквы, соответственно) и (2), что символ italicized при ссылке на ген, но не italic при ссылке на белок, часто не следуют участники медицинских журналов. Во многих журналах копирайтеры восстанавливают корпус и форматирование в той степени, в какой это невозможно, хотя в сложных дискуссиях по генетике только предметные эксперты (SME) могут эффективно анализировать их все. Одним из примеров того, что оценивает потенциал неоднозначности среди не-SME, является то, что некоторые официальные названия генов имеют в себе слово «белок», поэтому фраза «белок мозга I3 (BRI3)» (ссылка на ген) и «белок мозга I3 (BRI3)» (ссылка на белок) являются действительными. В AMA Manual приводится ещё один пример: и «TH gene», и «TH gene» можно достоверно разобрать как правильные («gene for tyrosine hydroxylase");, потому что в первом упоминается псевдоним (описание), а в последнем упоминается символ. Это кажется запутанным на поверхности, хотя это легче понять, когда объясняется следующим образом: в этом гене, как и во многих других, псевдоним (описание) «происходит, чтобы использовать ту же буквенную строку», что символ использует. (Совпадение букв, конечно, акронимическая по происхождению и, таким образом, фраза «происходит с» имплицирует больше coincis, чем на самом деле присутствует; но фразировка это способ помогает сделать пояснение clearcarsuer не является особым образом) Большинство медицинских журналов не (в некоторых случаях не могут) оплачивать этот уровень проверки фактов как часть их уровня обслуживания в области копировальной обработки, поэтому ответственность за это остается за автором. Однако, как указывалось ранее, многие авторы практически не пытаются следовать буквенному делу или италическим указаниям; а что касается белковых символов, то они часто вообще не используют официальный символ. Например, хотя руководящие принципы называют белок p53 «TP53» у людей или «Trp53» у mice, большинство авторов называют его «p53» у обоих (и даже отказываются называть его «TP53», если правки или запросы пытаются), не в последнюю очередь из-за биологического принципа, что многие протеи являются по существу или точно такими же молекулами без вида маммалиана. Что касается гена, авторы обычно готовы называть его по его человеческому символу и капитализации, TP53, и могут даже сделать это без запроса. Но конечным результатом всех этих факторов является то, что опубликованная литература часто не следует указаниям по номенклатуре полностью.
Источник
Что такое гены, геном и генетический код?
В любом организме главное вещество – белок. В нашем теле примерно 50 000 разных (!) белков. Их набором особи одного вида отличаются друг от друга и о-о-очень отличаются от других видов.
Ни одно существо не получает белки готовыми, все строят их из того, что поступают с пищей. Но откуда организм знает, какие белки надо строить именно ему? К примеру, рабочий получает чертёж детали, которую ему поручено выточить. Ген – это и есть подобный «чертёж».
Каждый ген занимает часть очень длинной молекулы особого вещества. У него и название длинное: дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Гены – это участки молекулы ДНК, в которых закодирована информация о строении белков. Ген может нести сведения и о строении необходимых для жизни рибонуклеиновых кислот (РНК). Кроме того, в нём есть особые отрезки, которые могут его «включать» и «выключать». Есть и участки, роль которых неизвестна.
Большинство генов спрятано в клеточном ядре (если оно есть). Генов обычно много, поэтому молекула ДНК для экономии места свёрнута в компактную петляющую спираль. Если же вытянуть в одну линию все ДНК одной клетки человека, то они растянутся на пару метров. Можете себе представить плотность упаковки!
У большинства генов есть стабильное место на молекуле ДНК. Но некоторые могут «странствовать» – вырезают сами себя и перебираются на другое место.
Ген – самая маленькая единица наследственности. Подобно тому, как, например, копейка – самая мелкая денежная единица в России. Монетку можно распилить, но кусочки перестают быть деньгами. Так и ген: отрезок ДНК нетрудно разделить на составляющие его химические структуры, но они уже не будут обладать свойством наследственности.
Откуда берутся гены? Мужская и женская половые клетки несут по половине нужного набора генов, а когда сливаются, будущий организм получает весь комплект. И такая эстафета передаётся из поколения в поколение, тысячелетиями. А как родились самые первые гены? Этого не знает никто. Похоже, что их появление навсегда останется загадкой, такой же как происхождение самой жизни.
Что такое геном?
У большинства организмов в каждой клетке множество генов. Они работают не каждый сам по себе, а взаимодействуя друг с другом. Скажем, у львиного зева есть один ген, который определяет белую окраску лепестков, а другой – их красный цвет. Если оба эти гена оказались у одного растения, его цветы будут розовыми.
Гены могут подавлять или усиливать действие друг друга. Так, есть группа генов, которая определяет насыщенность кожи людей пигментом меланином. Чем больше у конкретного человека таких генов, тем темнее у него кожа.
В общем, есть смысл говорить о геноме – совокупности генов одного организма (часто вместо этого используют термин «генотип»). Размеры генома очень различаются. Есть вирусы, у которых всего 2–3 гена; у человека же 20–25 тысяч пар активных генов.
Что такое генетический код?
На каком «языке» в ДНК зашифровано строение белков? Белки живых существ сложены из 20–22 «кирпичиков» – аминокислот. Повторяясь и комбинируясь, они и образуют миллиарды вариантов. Значит, в ДНК должны быть некие «значки», которые будут соответствовать каждой из этих аминокислот. Такие «значки» есть. Это особые вещества – азотистые основания. В молекулу ДНК входит четыре их вида: аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Комбинации этих «букв» и образуют генетический код – систему записи в ДНК информации о порядке аминокислот в молекуле белка.
У генетического кода несколько важных свойств:
Почему код «трёхбуквенный»? Потому что если брать только две «буквы», то из них можно составить лишь 16 «слов» (АТ, ТА, ГА, АГ и т.д.). А аминокислот-то 20! Из троек же можно построить 64 сочетания.
Каждой аминокислоте соответствует своя тройка. Например, ААЦ – аминокислоте лейцину, ЦАТ – валину, АТА – тирозину. Вдоль нити ДНК выстроена запись из коротких «слов». Например: ААЦЦАТАТААТАААЦ. Эта «абракадабра» значит, что в каком-то белке аминокислоты должны стоять так: лейцин–валин–тирозин–тирозин–лейцин. Есть ещё и тройки «букв», которые показывают, с какого места начать и где закончить «чтение».
«Слова» записаны непрерывно, без пробелов. Это позволяет втиснуть больше информации, не увеличивая размер гена. Да и считывать сплошную строку не так трудно. Вам ведь понятна надпись: ДЫМШЁЛТРИДНЯ? (Кстати, ещё лет четыреста назад на Руси так и писали – не разделяя слов).
Универсальность кода означает, что он един для всех существ Земли. У ромашки, тигра, человека и вируса гриппа тройка ААЦ означает лейцин, ЦАТ – валин и т. д. Исключения единичны. Это даёт зелёный свет генетической инженерии: гены одних организмов вполне могут работать, попав в другие.
Кстати, о зелёном свете. У одной из медуз есть белок, который излучает его во мраке океанских глубин. Южнокорейские биологи пересадили ген этого белка… кошкам. На новом месте он прижился, передался котятам по наследству, а главное – заработал! Интересно, труднее ли стало светящимся кошкам ловить мышей?
Источник
Гены: что это такое и как они работают. Что такое хромосомы?
Ген – это наследственный фактор, в котором зашифрован определенный признак организма. Физически ген представляет собой участок ДНК (реже – РНК), который задает последовательность белков либо функциональной РНК. Совокупность генов в организме называют генотипом, а науку о генах – генетикой.
Всё началось с гороха
Аббат Грегор Мендель, австрийский ботаник и биолог, заметил, что потомство не всегда повторяет признаки, которыми обладали родители. Чтобы понять взаимосвязь, Мендель стал выращивать горох, скрещивать различные растения и отслеживать частоту наследования признаков.
Мендель доказал, что отдельные признаки (цвет, форма цветка и т.д.) могут наследоваться независимо. Он вывел теорию доминантных и рецессивных признаков, описал явление прерывистого наследования, математически интерпретировал результаты своих экспериментов.
Труды Менделя впервые опубликовали в 1866 году. Именно его считают основоположником генетики.
До этого ученые считали, что родительские признаки смешиваются подобно жидкости и потомки наследуют именно такой «коктейль». Теория пангенезиса, которую Чарльз Дарвин сформулировал в 1868 году, также следует этой концепции.
Впрочем, Дарвин считал, что «коктейль» состоит из мельчайших отдельных частиц – геммул. Они смешиваются во время зачатия. В целом ученый был недалек от истины.
Собственно термин «ген» в 1909 году ввел Вильгельм Йоханнсен. До этого признаки называли пангенами.
ДНК как носитель генов
В 1940-е годы американский биолог Освальд Эвери из Рокфеллеровского института доказал, что дезоксирибонуклеиновая кислота, которая присутствует в ядре клетки, является физическим носителем генетической информации. В экспериментах с пневмококками он установил, что только ДНК, а не белок или другие компоненты, передает признаки от бактерий к их наследникам.
Первые фото ДНК удалось получить только в 1953 году Розалинд Франклин и Морису Уилкинсу. На их основе Джеймс Д. Уотсон и Фрэнсис Крик разработали модель молекулы двухцепочечной спирали ДНК, а также сформулировали теорию генетической репликации – создания двух дочерних ДНК от материнской клетки.
Всё это привело к появлению главной догмы молекулярной биологии. РНК (рибонуклеиновая кислота, одинарная цепочка) транскрибируется с ДНК: ДНК выступает в качестве базы, с которой на РНК переносится информация. При этом белки транслируются с РНК. Обратный процесс (когда ДНК создается по РНК) происходит только в некоторых вирусах, например, в ВИЧ (вирусе иммунодефицита человека).
ДНК состоит из четырех различных нуклеотидов: аденина (А), цитозина (Ц), гуанина (Г) и тимина (Т). Они образуют спаренные основания: ЦГ, АТ, ГЦ, ТА. Противоположные основания в спирали ДНК связаны водородными связями.
Что такое хромосомы
Хромосома образуется из очень длинной молекулы ДНК, которая содержит повторяющиеся цепочки генов. У каждого вида свой набор хромосом (кариотип). Например, у человека 46 хромосом: 22 пары аутосом разной длины и пара половых хромосом – XX или XY.
В геноме человека насчитывается 20-25 тыс. генов. Если молекулу ДНК из самой длинной хромосомы расположить вдоль линии, она займет около 1,5 м. Длина отдельного участка ДНК, который кодирует ген, составит всего 0,005 мм.
Место хранения определенного гена в хромосоме называют локусом. В каждом локусе – определенный аллель гена, одна из нескольких его форм.
Аллели могут быть одинаковыми – тогда говорят, что организм гомозиготный. Если аллели разные, то один из них главенствует, доминирует над другим. Доминантный ген подавляет рецессивный. В результате проявляется только один признак, но наследуются оба.
Набор хромосом и аллелей генов в них определяет наш внешний вид, физические и психические данные. Это база, которую затем изменяют природа, среда, образ жизни и т.д.
Как работают гены
Гены можно разделить на две группы – структурные и регуляторные. В структурных генах хранится информация о полипептидных цепях – это собственно признаки. Регуляторные, или функциональные гены включают и выключают структурные гены.
Назначение структурного гена в любом организме – в нужный момент обеспечить появление в клетке белка, который он кодирует. Чтобы это произошло, задействуются различные части гена.
Так, промотор, который находится перед белок-кодирующей частью, задает основные характеристики активности гена. Промотор определяет, в каких клетках будет работать ген, насколько долго и с какой интенсивностью. В конце гена находится терминатор – это сигнал конца цепочки.
РНК-полимераза проходит путь от промотора до терминатора и выполняет синтез матричной РНК – своеобразной инструкции для синтеза белка, правильного расположения в нем нужных аминокислот. Этот процесс называют транскрипцией.
Регуляторные гены – это гены-регуляторы и гены-операторы. Оператор непосредственно связан с определенной группой структурных генов (и такая конструкция называется «оперон»). Регулятор через белок-репрессор воздействует на структурные гены и обеспечивает синтез белка – трансляцию.
В синтезе белка участвует два десятка аминокислот. Каждые три нуклеотида ДНК кодируют определенную аминокислоту. Трансляция происходит на базе РНК-копии гена из ДНК:
Матричная РНК выходит из ядра клетки в цитоплазму и связывается с рибосомой.
В рибосоме синтезируется РНК-копия гена по инструкции из матричной РНК. Затем у этой РНК-копии будет синтезироваться белок.
Из РНК-копии удаляются нитроны – нуклеотиды, которые не нужны для синтеза белка.
Оперон начинает реакцию по синтезу белка. Пока молекул белка недостаточно, белок-репрессор неактивен.
Как только накопилось достаточно молекул синтезируемого белка, белок-репрессор активируется.
Он связывается с геном-оператором.
После связывания синтез белка прекращается.
Что такое мутация
При репликации (копировании) ДНК очень редко, но всё же могут возникать ошибки. Их называют мутациями. Ученые подсчитали, что представитель каждого нового поколения несет в своем геноме 1-2 новых мутации.
Обычно мутации возникают из-за повреждения ДНК в процессе копирования. Они могут привести к хромосомным аномалиям: когда достаточно большие участки хромосомы дублируются, удаляются или перегруппируются.
В результате мутаций белки начинают синтезироваться неправильно. В целом в организмах есть механизмы «ремонта» ДНК после мутаций или уничтожения клеток-мутантов, но они не всегда срабатывают.
Если мутации происходят в половой клетке, у плода могут неправильно сформироваться целые органы и системы. Если в обычной клетке, то могут появиться доброкачественные или злокачественные образования.
С другой стороны, отдельные мутации оказывались удачными. Они сыграли важную роль в процессе естественного отбора и привели к созданию более выносливых и приспособленных организмов.
Источник
